Osteogenesis imperfecta (OI) AKA krhka bolezen kosti

Osteogenesis imperfecta (OI) AKA krhka bolezen kosti

Izjava o omejitvi odgovornosti

Če imate kakršna koli zdravstvena vprašanja ali pomisleke, se posvetujte s svojim zdravnikom. Članki o zdravstvenem vodiču temeljijo na strokovno pregledanih raziskavah in informacijah, pridobljenih iz zdravstvenih društev in vladnih agencij. Vendar pa niso nadomestilo za strokovno zdravniško svetovanje, diagnozo ali zdravljenje.

Osteogenesis imperfecta (OI) je skupina genetskih motenj, ki povzročajo šibke kosti zaradi napake ali pomanjkanja kolagena tipa I, beljakovine, ki je glavna strukturna komponenta v kosteh in vezivnem tkivu. Imenuje se tudi krhka kostna bolezen, ker lahko ljudje, prizadeti z njo, pogosto dobijo številne zlome na videz brez očitnega razloga. Lahko slišite tudi OI, ki se imenuje bolezen steklenih kosti, bolezen Lobsteina, osteostepatiroza, Vrolikova bolezen in Porak-Durantejeva bolezen. Pri hudih vrstah OI lahko ljudje dobijo zlome kosti, preden se rodijo in kmalu po rojstvu umrejo.

Morda ste že slišali za osteogenesis imperfecta iz Nezlomljive trilogije filmov M. Night Shymalana. Eden glavnih junakov, Elijah Price alias Mr. Glass, ki ga je upodobil Samuel L Jackson, trpi za osteogenesis imperfecta tipa I. Kot pravi, gre za genetsko motnjo. Ne dobim določenih beljakovin zelo dobro in moje kosti so zelo nizke gostote ... zelo enostavne za lomljenje.

Vital

  • Osteogenesis imperfecta (OI) je skupina genetskih motenj, ki povzročajo šibke in krhke kosti.
  • Osteogenesis imperfecta (OI) je razdeljen na različne tipe, najblažji in najpogostejši je tip I in najslabši tip II.
  • Edini resnični dejavnik tveganja za osteogenesis imperfecta je, s kom ste v sorodu.
  • Žal za osteogenesis imperfecta ni zdravila. Vendar zdravila, kirurški posegi in fizikalna terapija lahko izboljšajo trdnost kosti in zmanjšajo tveganje za zlom.

Žal za osteogenesis imperfecta ni zdravila. Vendar pa obstajajo načini zdravljenja, ki lahko izboljšajo trdnost kosti, zmanjšajo tveganje za zlome in nekoliko olajšajo življenje:

kako gojiti večjega dic
  • Bisfosfonati: Ta zdravila zmanjšujejo stopnjo razgradnje kosti. Veliko jih uporabljajo za krepitev kosti pri osteoporozi in na enak način delujejo pri osteogenesis imperfecta. Kliničnih preskušanj so pokazali, da so ta zdravila učinkovita pri povečevanju mineralne gostote kosti pri ljudeh z osteogenesis imperfecta (Dwan, 2014).
  • Operacija: Operacija je lahko pomembna možnost zdravljenja (Georgescu, 2013). Ena pomembnih kirurških tehnik za zdravljenje osteogenesis imperfecta se imenuje paling, pri kateri se v dolgo kost vstavi kovinska palica, ki stabilizira zlomljene kosti ter okrepi in poravna ukrivljene kosti.
  • Oporniki in opornice: Nošenje opornikov in opornic lahko nudi podporo ljudem z OI. To je lahko učinkovit način za zmanjšanje bolečine in zagotovitev pravilne poravnave sklepov.
  • Fizioterapija: Strokovnjaki se strinjajo da lahko fizikalna terapija za izboljšanje gibljivosti in ohranjanje moči izboljša neodvisnost in kakovost življenja ljudi z OI (Mueller, 2018).
  • Eksperimentalne terapije: Poleg bolj preizkušenih možnosti so raziskovalci preizkušali tudi druge terapevtike, ki upajo na prihodnost osteogenesis imperfecta. Rastni hormon , v kombinaciji z bisfosfonatnimi zdravili se je v majhnih študijah izkazalo, da je v pomoč pri izboljšanju rasti in kostne gostote pri otrocih z OI (Antoniazzi, 2010). Presaditev celic in genska terapija so bili preizkušeni tudi v majhnih preskušanjih in čeprav sta oba zdravljenja v zelo zgodnji fazi, se obetata za prihodnost te kostne motnje (Wang, 1996) (Horwitz, 2001).

Če se vi ali vaš družinski član spopadate z osteogenesis imperfecta, se Fundacija Osteogenesis Imperfecta (OIF) je odličen vir za iskanje podpore.

Reference


  1. Antoniazzi, F., Monti, E., Venturi, G., Franceschi, R., Doro, F., Gatti, D.,… Tatò, L. (2010). GH v kombinaciji z zdravljenjem z bisfosfonati pri osteogenesis imperfecta. Evropska revija za endokrinologijo , 163 (3), 479-487. doi: 10.1530 / os-10-0208, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20592128
  2. Dwan, K., Phillipi, C. A., Steiner, R. D., in Basel, D. (2014). Terapija z bisfosfonatom za osteogenesis imperfecta. Cochraneova zbirka sistematičnih pregledov , (7), CD005088. doi: 10.1002 / 14651858.cd005088.pub3, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25054949
  3. Georgescu, I., Vlad, C., Gavriliu, T. S., Dan, S. in Pârvan, A. A. (2013). Kirurško zdravljenje Osteogenesis Imperfecta - 10 let izkušenj. Časopis za medicino in življenje , 6. (2), 205–213. Pridobljeno iz https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23904885
  4. Horwitz, E. M., Prockop, D. J., Gordon, P. L., Koo, W. W. K., Fitzpatrick, L. A., Neel, M. D., ... Brenner, M. K. (2001). Klinični odzivi na presaditev kostnega mozga pri otrocih s hudo osteogenezo imperfecta. Kri , 97 (5), 1227–1231. doi: 10.1182 / blood.v97.5.1227, https://experts.umn.edu/en/publications/clinical-responses-to-bone-marrow-transplantation-in-children-wit
  5. Lim, J., Grafe, I., Alexander, S. in Lee, B. (2017). Genetski vzroki in mehanizmi osteogeneze Imperfecta. Kost , 102 , 40–49. doi: 10.1016 / j.bone.2017.02.004, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28232077
  6. Mueller, B., Engelbert, R., Baratta-Ziska, F., Bartels, B., Blanc, N., Brizola, E.,… Semler, O. (2018). Izjava o soglasju o fizični rehabilitaciji pri otrocih in mladostnikih z osteogenesis imperfecta. Orphanet Journal of Redki bolezni , 13. , 158. doi: 10.1186 / s13023-018-0905-4, https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13023-018-0905-4
  7. Nacionalna organizacija za redke motnje (NORD). (2007). Osteogeneza Imperfecta. Pridobljeno iz https://rarediseases.org/rare-diseases/osteogenesis-imperfecta/
  8. Fundacija Osteogenesis Imperfecta. (2020). Fundacija Osteogenesis Imperfecta. Pridobljeno iz https://oif.org/
  9. Paterson, C. R., Ogston, S. A. in Henry, R. M. (1996). Pričakovana življenjska doba pri osteogenesis imperfecta. BMJ , 312 , 351. Pridobljeno iz https://europepmc.org/backend/ptpmcrender.fcgi?accid=PMC2350292&blobtype=pdf
  10. Plotkin, H. (2004). Sindromi s prirojenimi krhkimi kostmi. BMC Pediatrija , 4. , 16. doi: 10.1186 / 1471-2431-4-16, https://bmcpediatr.biomedcentral.com/articles/10.1186/1471-2431-4-16
  11. Van Dijk, F. S., in Sillence, D. O. (2014). Osteogenesis imperfecta: Klinična diagnoza, nomenklatura in ocena resnosti. Ameriški časopis za medicinsko genetiko, del A , 164 (6), 1470–1481. doi: 10.1002 / ajmg.a.36545, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24715559
  12. Wang, Q. in Marini, J. C. (1996). Antisense oligodeoksinukleotidi selektivno zavirajo ekspresijo mutiranega alela kolagena alfa 2 (I) v fibroblastih osteogenesis imperfecta tipa IV. Molekularni pristop k terapiji dominantnih negativnih motenj. Časopis za klinične preiskave , 97 (2), 448–454. doi: 10.1172 / jci118434, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/85 6. 7966
Poglej več